Medicina por un tubo

En este nuevo episodio de Medicina por un Tubo hablamos sobre qué son las enfermedades raras, por qué es importante entender qué son las enfermedades raras, y cómo el acompañamiento puede cambiar el camino de quienes conviven con ellas.


Nos acompaña Juan Carrión, presidente de FEDER, en un episodio especial por el Día Mundial de las Enfermedades Raras, con el objetivo de dar visibilidad y ayudar a comprender mejor qué son las enfermedades raras y qué impacto tienen en pacientes y familias.


Juan comparte su historia como padre de Celia, diagnosticada con una enfermedad rara en 2006. Aquel momento estuvo lleno de incertidumbre, dudas y falta de respuestas, algo que muchas familias viven cuando descubren qué son las enfermedades raras desde dentro. Sin embargo, ese camino cambió cuando encontró apoyo en la asociación de pacientes FEDER, donde halló información fiable, acompañamiento y personas que comprendían su situación.


Apoyarse en una asociación de pacientes de enfermedades raras le dio una nueva esperanza. No solo le permitió entender mejor su propio camino, sino también transformar su experiencia en una oportunidad para ayudar a otras familias que están empezando a descubrir qué son las enfermedades raras.


🔎 Si quieres comprender mejor qué son las enfermedades raras, conocer el impacto del diagnóstico y descubrir cómo el apoyo puede transformar la incertidumbre en esperanza, este episodio es para ti.✍️ Descubre más aquí: https://www.roche.es/que-hacemos/areas-terapeuticas/enfermedades-raras/enfermedades-raras-que-debes-saber

¿Qué se necesita para ser un neurólogo hoy en día? ¿Cómo ha evolucionado la profesión? ¿Cómo ha mejorado la vida de los pacientes? En Medicina por un tubo les trasladamos estas y otras preguntas a cuatro expertos: Virginia Meca, neuróloga de esclerosis múltiple y otras enfermedades autoinmunes del sistema nervioso central en Hospital Universitario de la Princesa, en Madrid; la doctora Lidia Vela, jefa de la Unidad de Neurología del Hospital Universitario Fundación Alcorcón; Rafael Jenaro Martínez, neurólogo del Hospital Universitario La Paz, en Madrid; y David Pérez Martínez,  director del Instituto Clínico de Neurociencias del Hospital 12 de Octubre, también en Madrid.

En Medicina por un tubo, recibimos a Silvia Roldán y a su hijo, Eric Domingo. Silvia convive con la esclerosis múltiple desde hace más de 25 años y, junto a Eric, ha recorrido cientos de kilómetros, llegando a batir un récord Guinness en la maratón de Valencia. El deporte se ha convertido para ellos en un lenguaje de unión y superación. Su ejemplo inspira y hace visible una enfermedad.


A lo largo de la conversación, abordamos cuestiones clave como el afrontamiento inicial del diagnóstico, las limitaciones funcionales progresivas, la importancia del entorno de apoyo y la búsqueda de información fiable.

Ostenta el récord de España de halterofilia en su categoría, ha participado en cinco juegos paralímpicos y su currículum en campeonatos de España, Europa y el mundo es interminable. Loida Zabala es todo un ejemplo de superación. Una mielitis transversa la hizo vivir en silla de ruedas y, a finales de 2023, fue diagnosticada de cáncer de pulmón ALK positivo. Eso no le impidió participar en los Juegos Paralímpicos de Londres. Loida nos cuenta su experiencia y cómo el deporte le ayuda en el día a día en un episodio en el que contamos con público en las oficias de Roche Farma España.

Tan solo 20.000 personas en el mundo han sido diagnosticadas con hemoglobinuria paroxística nocturna, HPN por sus siglas. Se trata de una enfermedad rara de la que no solemos oír hablar. En Medicina por un tubo queremos visibilizarla, saber a quién afecta y cómo, darle voz.


Para ello conversamos con dos personas que conocen de primera mano la HPN. Carolina Martín convive con esta patología y, además es técnica de la asociación HPN España. Ella nos cuenta su experiencia, su día a día. 


Con el objetivo de profundizar en los aspectos médicos de la HPN nos acompaña una experta, la doctora Mónica Ballesteros, hematóloga en el Hospital General Universitario Gregorio Marañón de Madrid.